Thérapie génique du déficit immunitaire combiné sévère lié à l'x

Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (DICS-X1) est dû à un défaut de la chaîne gc et se manifeste par une absence totale de lymphocytes T et de cellules NK chez les patients avec des lymphocytes B peu fonctionnels. En cas d'absence de donneur compatible, un protocole de thérapie génique visant à introduire ex-vivo un vecteur rétroviral porteur du transgène gc dans les cellules souches de moëlle osseuse du patient a été mis en place au laboratoire. Le suivi post-traitement montre une reconstitution lymphocytaire T polyclonale efficace avec 1 à 3 copies de vecteur rétroviral intégré par cellule, une fonction comparable à celle du témoin, malgré une expression de la chaîne gc variable à la surface des cellules T ainsi qu'une reprise de l'activité thymique stable dans le temps. Le transgène gc est retrouvé stable dans les cellules issues des différenciations lymphoïdes T ainsi que dans les lignées myeloïdes ce qui permet d'affirmer l'existence de progéniteurs lymphoïdes et myélo